Con l’intelligenza artificiale è già oggi possibile prevedere il rischio di sviluppare una malattia ancora prima che compaia. Ecco tre casi, nei i quali sono stati raggiunti buoni risultati di previsione:

- Fratture dovute all’osteoporosi

- Tumori associati a mutazioni genetiche

- Alzheimer

Fratture dovute all’osteoporosi

I ricercatori hanno sviluppato un algoritmo, chiamato Crystal Bone [1], utilizzando dati retrospettivi delle cartelle cliniche elettroniche di oltre 1.000.000 pazienti. Crystal Bone applica tecniche di machine learning, in particolare di Natural Language Processing (NLP) e predice se un paziente potrebbe riscontrare un evento di frattura, o se il decorso del paziente è simile a quella di un tipico paziente che ha subito frattura futura causata dalla sua condizione.

Il modello ha previsto accuratamente il rischio di frattura con un anticipo di 1 a 2 anni per i pazienti di età superiore ai 50 anni.

Tumori associati a mutazioni genetiche

Il Bayes Mendel Lab al Dana-Farber Cancer Institute e lo Hughes Lab al Massachusetts General Hospital hanno sviluppato uno strumento che aiuta medici e consulenti genetici ad interpretare meglio i risultati di studi genetici relativi ai tumori, capire il rischio di insorgenza di vari tumori e definire, così, una migliore strategia nella gestione preventiva della malattia [2].

Infatti, ci sono sempre più studi su specifici geni e non è possibile per medici e consulenti genetici essere sempre a conoscenza di tutte queste pubblicazioni, né apprezzare l'accuratezza relativa e l'importanza di ciascuna. Grazie ad algoritmi di NLP, i ricercatori riescono ad eseguire una più ampia revisione della letteratura medica e identificare studi affidabili con più facilità e velocità. Così facendo, sono in grado di ottenere stime del rischio assoluto, ovvero le probabilità che un effetto per la salute si verifichi in determinate situazioni.

Alzheimer

I ricercatori di IBM [3] sempre grazie ad algoritmi di NLP, sono riusciti a rilevare sottili differenze nel linguaggio in soggetti che poi hanno sviluppato la malattia di Alzheimer. Infatti, questi erano più ripetitivi nell'uso delle parole già prima di sviluppare la malattia.

Questo programma di intelligenza artificiale ha previsto, con il 75 % di precisione, chi avrebbe avuto la malattia di Alzheimer.

La speranza è di estendere il lavoro sull'Alzheimer per trovare sottili cambiamenti nell'uso del linguaggio da parte di persone senza sintomi evidenti, ma che andranno a sviluppare altre malattie neurologiche, così da poter intervenire in anticipo.

[1] Almog, Yasmeen Adar et al. “Deep Learning With Electronic Health Records for Short-Term Fracture Risk Identification: Crystal Bone Algorithm Development and Validation.” Journal of medical Internet research vol. 22,10 e22550. 16 Oct. 2020, doi:10.2196/22550

[2] Braun, D., Yang, J., Griffin, M. et al. “A Clinical Decision Support Tool to Predict Cancer Risk for Commonly Tested Cancer-Related Germline Mutations.” J Genet Counsel 27, 1187–1199 (2018). https://doi.org/10.1007/s10897-018-0238-4

[3] Elif Eyigoz,Sachin Mathur,Mar Santamaria,Guillermo Cecchi,Melissa Naylor et al. “Linguistic markers predict onset of Alzheimer's disease.” EClinicalMedicine, 22 October  2020, doi:https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100583