Grâce à l'intelligence artificielle, il est déjà possible aujourd'hui de prévoir le risque de développer une maladie avant même qu'elle n'apparaisse. Voici trois cas dans lesquels de bons résultats de prévision ont été obtenus :

- Fractures dues à l'ostéoporose

- Les cancers associés aux mutations génétiques

- La maladie d'Alzheimer

Fractures dues à l'ostéoporose

Les chercheurs ont développé un algorithme, appelé Crystal Bone [1], en utilisant les données rétrospectives des dossiers médicaux électroniques de plus de 1'000’000 de patients. Crystal Bone applique des techniques de machine learning, en particulier de Natural Language Processing (NLP), et prédit si un patient est susceptible de subir une fracture ou si son évolution est similaire à celle d'un patient typique qui a subi une fracture causée par son état.

Le modèle a prédit avec précision le risque de fracture 1 à 2 ans à l'avance pour les patients de plus de 50 ans.

Les cancers associés aux mutations génétiques

Le Bayes Mendel Lab du Dana-Farber Cancer Institute et le Hughes Lab du Massachusetts General Hospital ont développé un outil pour aider les médecins et les conseillers génétiques à mieux interpréter les résultats des études génétiques liées au cancer, à comprendre le risque d'apparition de divers cancers et ainsi à définir une meilleure stratégie de gestion préventive des maladies [2].

En fait, il existe de plus en plus d'études sur des gènes spécifiques et il n'est pas possible pour les médecins et les conseillers génétiques d'être toujours au courant de toutes ces publications, ni d'apprécier la précision et l'importance relatives de chacune d'entre elles. Grâce à l'intelligence artificielle, toujours grâce aux algorithmes de la NLP, les chercheurs sont en mesure d'effectuer un examen plus large de la littérature médicale et d'identifier des études fiables avec plus de facilité et de rapidité. Ce faisant, ils sont en mesure d'obtenir des estimations du risque absolu, c'est-à-dire de la probabilité qu'un effet sur la santé se produise dans certaines situations.

La maladie d'Alzheimer

Les chercheurs d'IBM [3], également grâce à des algorithmes de NLP, ont pu détecter de subtiles différences de langage chez des sujets qui ont ensuite développé la maladie d'Alzheimer. En fait, ces sujets étaient déjà plus répétitifs dans l'utilisation des mots avant de développer la maladie.

Ce programme d'intelligence artificielle a prédit, avec une précision de 75 %, qui serait atteint de la maladie d'Alzheimer.

L'espoir est d'étendre le travail sur la maladie d'Alzheimer pour trouver des changements subtils dans l'utilisation du langage par des personnes ne présentant pas de symptômes évidents, mais qui développeront d'autres maladies neurologiques, afin que nous puissions intervenir rapidement.

[1] Almog, Yasmeen Adar et al. “Deep Learning With Electronic Health Records for Short-Term Fracture Risk Identification: Crystal Bone Algorithm Development and Validation.” Journal of medical Internet research vol. 22,10 e22550. 16 Oct. 2020, doi:10.2196/22550

[2] Braun, D., Yang, J., Griffin, M. et al. “A Clinical Decision Support Tool to Predict Cancer Risk for Commonly Tested Cancer-Related Germline Mutations.” J Genet Counsel 27, 1187–1199 (2018). https://doi.org/10.1007/s10897-018-0238-4

[3] Elif Eyigoz,Sachin Mathur,Mar Santamaria,Guillermo Cecchi,Melissa Naylor et al. “Linguistic markers predict onset of Alzheimer's disease.” EClinicalMedicine, 22 October  2020, doi:https://doi.org/10.1016/j.eclinm.2020.100583